Comprendre la transmission et les probabilités

Notre modèle récessif simple

Pour une maladie fictive autosomique récessive simple, N représente l’allèle sans le variant étudié et v l’allèle associé à la maladie. N/N est non-porteur de ce variant ; N/v est porteur sans atteinte dans ce modèle ; v/v est le génotype associé à l’atteinte. Dans la réalité, la signification clinique dépend du variant, de la pénétrance et de la validation du test.

Construire les possibilités

N/N × N/v donne, pour chaque chiot, 50 % de probabilité de N/N et 50 % de N/v ; aucun v/v n’est attendu pour ce variant dans ce modèle. N/v × N/v donne 25 % de N/N, 50 % de N/v et 25 % de v/v. Ce second mariage expose donc les chiots à un risque connu pour la maladie étudiée. Ces chiffres ne concernent pas les autres affections.

Chaque chiot a sa propre probabilité

Une portée de quatre ne contient pas forcément un chiot de chaque catégorie théorique. Pour jouer, placez N et v dans une tasse pour chaque parent porteur. Tirez une carte de chaque tasse, notez le résultat et remettez les cartes avant le tirage suivant. Répétez dix fois. Vous simulez une transmission aléatoire, pas une portée à réaliser.

Quand ce tableau ne suffit plus

Pour une affection dominante, une seule copie peut suffire à modifier le risque, selon le variant. Pour une transmission liée au sexe, le raisonnement dépend des chromosomes concernés. Une pénétrance incomplète signifie que tous les individus du génotype concerné ne présentent pas nécessairement l’affection. Les caractères complexes demandent encore d’autres informations.

À vous de jouer

Camille prévoit six chiots issus de N/N × N/v. Elle annonce trois non-porteurs et trois porteurs. A-t-elle raison ?

Le mini-quiz

Dans votre élevage